首页> 待分诊> 核型是检查什么的

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张宁 副主任医师 河北省人民医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、睡眠障碍、呼吸系统肿瘤、矽肺、尘肺、结节病、发作性睡病、睡眠呼吸暂停综合征、肺癌、非小细胞肺癌、小细胞肺癌、支气管腺瘤、胸膜间皮瘤、多梦症

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核型检查染色体是否异常 。核型分析是诊断染色体疾病,体细胞染色体数目为46条,46XY代表雄性,46XX代表雌性,正常染色体具有一定的形态和结构。形态和数量异常的染色体称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病通常被称为染色体疾病,唐氏综合征是人类发现的最早的染色体疾病。

2022-02-23 13:56

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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