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先天性喉软骨发育不全的症状
补充说明：先天性喉软骨发育不全的症状
a******W 2022-03-22 18:29
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先天性喉软骨发育不全可能表现为呼吸困难、吸气性喘鸣、上气道梗阻、胸骨后疼痛、吞咽困难等症状，如果症状持续或加重，应尽快就医。
1.呼吸困难
先天性喉软骨发育不全导致声门下区相对狭小，在吸气时出现负压增大，从而诱发了呼吸道阻力增加。这种情况会导致通气不足，引起呼吸困难。此症状通常发生在声门下区域，是由于先天性喉软骨发育不全引起的局部解剖结构异常所致。
2.吸气性喘鸣
吸气性喘鸣是因为先天性喉软骨发育不全导致的气流通过狭窄的声门产生振动而产生的声音。这种声音通常在吸气时会更加明显，因为此时气流经过狭窄的声门时更容易产生振动。
3.上气道梗阻
当先天性喉软骨发育不全的程度较重时，可能会导致气道受压或变形，进而引发上气道梗阻。上述情况多表现为反复发作的呼吸暂停、打鼾等症状，严重时可导致窒息。
4.胸骨后疼痛
胸骨后疼痛可能是由先天性喉软骨发育不全引起的胸壁肌肉紧张和痉挛所致。疼痛可能位于胸骨后面，有时伴随咳嗽或深呼吸加剧。
5.吞咽困难
吞咽困难是由先天性喉软骨发育不全引起的喉部功能障碍，导致食物无法正常通过食管进入胃中。患者可能出现喉咙有异物感、吞咽时感到不适甚至疼痛的情况。
针对先天性喉软骨发育不全，可以进行X线检查、CT扫描等以评估喉部结构。治疗措施包括吸入性糖皮质激素喷雾、补钙以及维生素D补充剂等非手术治疗方法。患者应避免食用可能导致反流的食物，如咖啡因和脂肪含量高的食品，并保持良好的姿势，以减少胸廓压力。
2024-03-09 12:57
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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