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严重结构畸形二级产前超声检查什么时候做

发病时间:不清楚

严重结构畸形二级产前超声检查什么时候做

补充说明:严重结构畸形二级产前超声检查什么时候做

a******W 2022-03-23 16:15

畸形 孕期 胎儿 发育 羊水穿刺 心脏 遗传病 开放性神经管缺陷 羊水 染色体异常 唐氏综合征 甲状腺功能减退症

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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严重结构畸形二级产前超声检查通常在孕期20-24周之间进行,以评估胎儿的结构发育情况。如果发现异常,可能需要进一步进行胎儿超声心动图、羊水穿刺、染色体核型分析、基因芯片检测、代谢疾病筛查等进一步的诊断。建议及时就医咨询专业医生。
1.胎儿超声心动图
通过观察心脏结构和血流动力学来评估胎儿的心脏健康状况。使用高清晰度超声波设备对胎儿进行全面扫描,包括心脏、大血管等部位。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞以进行染色体分析,诊断某些遗传病或开放性神经管缺陷。在超声引导下抽取适量羊水样本,通常在孕期16-20周进行。
3.染色体核型分析
染色体核型分析可确定是否存在染色体异常,如唐氏综合征。采集胎儿血液或其他组织标本,在实验室中培养并分析染色体数目和结构。
4.基因芯片检测
基因芯片检测可用于识别特定基因突变引起的遗传疾病。抽样母体血液中的胎儿DNA进行分析,需遵守特殊处理程序以确保结果准确性。
5.代谢疾病筛查
代谢疾病筛查有助于发现先天性代谢障碍,如甲状腺功能减退症。采集新生儿出生后首日的血液样本进行实验室分析。
以上各项检查应在预定日期内完成。建议提前预约,按医嘱准备,并遵循医生指导进行相应准备工作,以确保检查结果准确可靠。

2024-01-29 03:00

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疾病百科

疾病百科

畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

左甲状腺素钠片

适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗,也可用于单纯性甲状腺肿,慢性淋巴性甲状腺炎甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢

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