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羊水穿刺染色体核型分析报告怎么看
补充说明：羊水穿刺染色体核型分析报告怎么看
a******W 2022-03-23 16:11
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺染色体核型分析用于评估胎儿染色体异常，包括数量和结构异常。若结果异常，可能提示21三体综合征、18三体综合征等染色体疾病，需及时就医咨询遗传咨询师或产科医生进行进一步评估。
羊水穿刺染色体核型分析用于评估胎儿染色体的数量和结构是否异常，以诊断某些遗传疾病。正常情况下，此报告应显示胎儿染色体核型与正常成人相似，即46条染色体。若发现额外的染色体或染色体缺失，则可能表明存在染色体异常，如21三体综合征或13三体综合征，这些疾病可能导致先天缺陷或智力障碍。针对上述染色体异常，目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。建议定期进行孕期筛查和超声检查，以监测胎儿发育情况。
在处理羊水穿刺染色体核型分析结果时，应综合考虑临床表现和其他检查结果，以全面评估胎儿健康状况。必要时，应在专业医生指导下进行进一步的遗传咨询和管理。
2024-01-28 10:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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