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唐氏综合征风险值1:154怎么办?
补充说明：唐氏综合征风险值1:154怎么办?
a******W 2022-03-23 16:12
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精选回答(1)
唐氏综合征风险值1:154表示存在较高的唐氏综合征风险，建议进行遗传咨询、产前诊断、早期教育干预、行为疗法和营养支持治疗等综合治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供个性化建议。适用于有家族史或其他高风险因素的情况。
2.产前诊断
产前诊断包括无创DNA检测、羊水穿刺等手段，以确定胎儿是否携带异常基因。针对高风险孕妇，旨在提前发现并预防可能的问题。
3.早期教育干预
早期教育干预通过针对性训练促进儿童认知及语言发展。适合婴幼儿时期使用，可辅助改善唐氏综合症患儿预后。
4.行为疗法
行为疗法利用正反馈机制强化良好行为，如应用阳性强化物奖励孩子正确的行为。此方法有助于塑造良好的生活习惯，在家庭中实施效果更佳。
5.营养支持治疗
营养支持治疗涉及调整饮食结构，保证充足均衡的营养摄入。对于唐氏综合症患者至关重要，能辅助提升生活质量。
面对唐氏综合征风险值为1:154的情况，应保持积极的心态，定期接受专业的医学评估和监测。必要时，可以考虑加入由专业医疗人员和家长组成的互助小组，以获取更多资源和支持。
2024-02-10 22:31
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妊娠期间，血容量增加，而其中血浆的增加比红细胞增加相对的多，因此血液被稀释，产生生理性贫血。只有当红细胞计数低于350万/立方毫米。或血红蛋白在10克/100毫升以下，才诊断为贫血。引起贫血的原因可因脾胃虚弱，消化不良以致摄入的铁、叶酸、维生素B12等造血物质缺乏，或因平素月经过多或寄生虫病、或消化道的慢性失血所致。轻度贫血对胎儿影响不大。但重度贫血，会使胎儿发育迟缓，甚至引起早产或死胎。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病，贫血也使孕妇抵抗力降低，故在妊娠期、产时或产后易发生其它炎症。故应积极预防和治疗贫血。
症状起因：1、怀孕前体内就缺铁，而铁是构成血红蛋白的主要原料。比如孕妇原来就偏食或者有慢性病如肠道寄生虫病、月经过多、胃病等，使铁的摄入不足或排出过多，加上怀孕后早期妊娠反应，影响了食物的摄入(指含铁食物)，加上胃液分泌不足，又影响了铁的吸收而造成铁缺乏。 2、妊娠以后，随着胎儿的生长发育，胎盘与脐带的生长，需铁量也大量增加，而从每日膳食中铁的吸收率仅为10—20%，如果膳食中铁的供给量少，孕妇又没有额外补充铁剂，很容易发生缺铁性贫血。
常见检查：
就诊科室：产科
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
