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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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孕妇检查胎儿是否畸形通常需要进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母体血清学筛查和非侵入性产前基因检测等检查。建议妊娠期间及时就医,以便进行适当的胎儿畸形筛查。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。医生使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取图像,通常需预约时间。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以分析染色体异常,可诊断某些遗传疾病及部分结构畸形。此手术在无菌条件下抽取适量羊水,在医院由经验丰富的医师执行。可能需要空腹并按医嘱禁食。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期,采集胎盘组织样本以评估染色体异常与特定基因疾病风险。实施时医生局部麻醉后从子宫颈取出一小块绒毛组织,整个过程约5-10分钟。
4.母体血清学筛查
母体血清学筛查主要针对开放性神经管缺陷、染色体三倍体综合征等常见胎儿先天性疾病提供初步信息。抽血化验孕妇血液中特定生物标志物水平,通常在孕期第16至20周之间进行。
5.非侵入性产前基因检测
非侵入性产前基因检测是一种无创性的方法,可以对胎儿的染色体异常情况进行判断。一般是在怀孕期间抽取孕妇外周血,然后利用二代测序技术对其中的游离DNA片段进行测序,再对结果进行分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行,并应遵循医生指导,确保安全。建议提前预约,并按指示准备,避免进食高脂肪食物48小时,以免影响血脂水平,干扰母体血清学筛查的结果。

2024-04-07 16:33

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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