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马凡氏综合症儿童有症状吗
补充说明：马凡氏综合症儿童有症状吗
a******W 2022-03-24 22:21
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马凡氏综合征儿童可能没有症状，也可能表现为心血管疾病、骨骼畸形或眼部异常。
该疾病的致病机制与相关基因编码的蛋白质的功能缺陷有关，但并非所有携带突变的人群都会立即表现出临床症状。
马凡氏综合征的症状包括视力减退、主动脉瘤等。这些症状可能因个体差异而有所不同，严重程度也存在较大差异。
在诊断马凡氏综合征时，应考虑进行全面的身体检查以及必要的影像学评估，以监测潜在的心血管或其他系统性病变。
2024-03-21 01:56
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
