发病时间：不清楚
婴儿足底血筛查不合格怎么办
补充说明：婴儿足底血筛查不合格怎么办
a******W 2022-03-25 15:03
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿足底血筛查不合格可以采取新生儿遗传代谢病筛查、基因检测、针对性治疗等措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查通常在出生后3-5天内采样，在医院由专业人员完成，通过抽取足跟血并分析其生化指标来确定是否存在特定的遗传代谢性疾病。此筛查有助于早期发现、诊断和干预某些先天性代谢异常，从而改善预后，降低相关并发症发生率及死亡风险。
2.基因检测
基因检测通常采用血液、唾液或组织样本作为基材，在实验室通过PCR扩增、测序等技术对目标DNA片段进行分析，得出个体遗传信息。针对特定基因突变导致的疾病提供精准诊断，指导进一步管理策略制定。对于未明确致病机制但有家族史者具有重要意义。
3.针对性治疗
针对性治疗需依据具体疾病诊断结果制定个性化方案，并由多学科团队协同管理；例如苯丙酮尿症患者可能需要低蛋白饮食及特殊配方食品。上述措施旨在控制或减轻因遗传代谢障碍引起的相关临床表现，预防长期神经损害。
除以上提及的常规筛查外，建议定期监测生长发育指标，如身高、体重和头围等，以便及时发现任何潜在的问题。必要时，可咨询儿科内分泌科医师或遗传咨询师，获取更专业的指导和建议。
2024-01-30 16:21
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
