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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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个子矮脚大可能是生长激素缺乏、软骨发育不全、遗传性侏儒症、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒等疾病的表现。这些疾病可能导致身体发育异常,影响身高和四肢比例。建议患者及时就医,进行相关检查以确定具体原因,并接受相应治疗。
1.生长激素缺乏
生长激素缺乏导致身体各组织器官不能正常生长发育,进而影响身高和骨骼大小。补充外源性生长激素是常用的治疗方法,如基因重组人生长激素注射液、注射用精氨酸布洛芬等。
2.软骨发育不全
软骨发育不全会影响骺板软骨细胞增殖,使软骨生长停滞,从而限制了长骨的增长,导致身材矮小。患者可遵医嘱使用维生素D滴剂、碳酸钙D3咀嚼片等药物进行补钙治疗。
3.遗传性侏儒症
遗传性侏儒症是由基因突变引起的,这些基因编码蛋白质参与调控生长发育过程中的关键分子信号通路。针对遗传性侏儒症的治疗通常需要个体化方案制定,在专业医生指导下进行。例如,对于某些特定类型的侏儒症,可能需要应用重组人生长因子以促进身高增长。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时,甲状腺合成和分泌减少,反馈性地引起下丘脑TRH增多,促使垂体TSH增多,甲状腺因此长期受到刺激,但无反应,久之腺细胞内所贮存的甲状腺激素耗竭,血液中FT4浓度降低,此时血清TSH则进一步增高,加强了对甲状腺的刺激作用,使其体积增大,重新合成并释放较多的甲状腺激素,结果又会使FT4浓度上升,抑制了垂体前叶促甲状腺激素的分泌,如此周而复始,形成临床表现不典型的甲减状态,即亚临床型甲减。甲状腺功能减退的治疗主要是甲状腺激素替代疗法,通过口服左旋甲状腺素钠片来纠正低甲状腺素水平。
5.肾小管酸中毒
由于先天性或后天性的肾小管转运缺陷,肾脏无法有效地排出氢离子和重吸收磷酸根,导致体内酸碱平衡失调和电解质紊乱,进而影响骨骼矿化和身高增长。纠正代谢性酸中毒是治疗肾小管酸中毒的关键,可通过口服或静脉途径给予碳酸氢钠或其他碱性药物来调节体液pH值。
建议定期监测孩子的生长发育情况,包括身高、体重和头围等指标。必要时,可以进行内分泌相关检查,如生长激素激发试验、甲状腺功能测定等,以评估孩子的生长潜力和识别潜在的生长障碍原因。

2024-03-10 23:57

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

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