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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

地中海贫血宝宝通常表现为贫血、乏力、脾肿大、发育迟缓和黄疸,这些症状可能伴随生长发育过程中出现,建议及时就医以评估和治疗。
1.贫血
地中海贫血是由于遗传性基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍,使血红蛋白的组成成分不全,影响红细胞的功能和寿命,进而出现贫血。贫血会导致血液携氧能力下降,器官组织供氧不足,从而引发一系列临床表现,如皮肤苍白、头晕、心悸等。
2.乏力
贫血会引起血液携氧量降低,导致身体各组织器官缺氧,此时能量代谢会受到影响,从而引起乏力的症状。患者可能会感到持续的疲劳感,伴随嗜睡、活动力下降等情况。
3.脾肿大
当贫血发生时,骨髓造血功能会代偿性的增强,巨核细胞增生也会增加。而脾脏具有滤过功能,在一定程度上可以起到储存血液的作用,因此会出现脾肿大的现象。脾肿大可能伴有触痛,严重者可能出现脾亢进,表现为脾脏体积增大、白细胞减少等症状。
4.发育迟缓
由于贫血导致营养不良,生长激素分泌不足,会影响骨骼的生长和发育,所以会出现发育迟缓的现象。患儿身高低于同龄人正常水平,生长曲线滞后于同龄儿童,同时伴随着体重偏低的情况。
5.黄疸
地中海贫血可能导致红细胞破坏加速,产生大量含铁血黄素,这些物质需要通过肝脏处理,增加了肝细胞的工作负担,导致胆红素代谢异常,进而引起黄疸。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄,有时可伴有尿液颜色加深。
针对地中海贫血的诊断,可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等。治疗措施包括输血和去铁治疗,必要时需及时就医。家属应注意监测宝宝的生命体征,定期复查相关指标,确保充足的休息,避免剧烈运动,以减轻症状并预防并发症的发生。

2024-04-03 00:13

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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