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苯丙氨酸测定新生儿偏低？
补充说明：苯丙氨酸测定新生儿偏低？
a******W 2022-03-26 23:20
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医生回答(1)
苯丙氨酸测定新生儿偏低可能表明苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医进行进一步的基因检测和治疗。
苯丙氨酸测定用于评估个体是否患有苯丙酮尿症，其正常范围因年龄而异，在新生儿期通常低于1.08 mmol/L。新生儿苯丙氨酸水平偏低可能是由于苯丙酮尿症，这是一种遗传性代谢障碍，导致苯丙氨酸不能被正常代谢。这可能导致神经发育受损，因此需要立即就医。针对苯丙酮尿症，早期诊断和治疗至关重要。新生儿可通过饮食控制和特殊配方奶粉来管理该疾病，如低苯丙氨酸配方奶。
新生儿苯丙氨酸水平偏低需密切监测并定期复查，同时关注婴儿的生长发育情况，确保其营养均衡。
2024-01-17 02:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
