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无创dna正常还会畸形吗？
补充说明：无创dna正常还会畸形吗？
a******W 2022-03-26 23:21
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无创DNA检测正常时，一般情况下不会出现胎儿畸形的情况。
无创DNA检测是通过采集母体外周血，利用二代测序技术对其中游离的胎儿DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险值。由于该检测针对的是染色体非整倍体疾病，因此当结果为正常时，意味着没有检测到与染色体非整倍体相关的异常，也就不存在相应的遗传病致畸风险。
虽然无创DNA检测结果正常，但并不能完全排除所有类型的胎儿畸形，例如神经管缺陷、先天性心脏病等。因为这些畸形可能由基因突变或其他未知原因引起，不在无创DNA检测所涵盖的范围内。
需要注意的是，在整个孕期中，孕妇应定期接受产前检查，以确保胎儿健康。除无创DNA检测外，还可考虑羊水穿刺或绒毛取样等侵入性检测方法，以进一步评估胎儿是否存在特定的染色体异常。
2024-01-31 04:48
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胎儿畸形筛查是通过超声筛查，检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。
注意事项： 不合宜人群-妊娠初期和后期 检查前-注意休息，取下金属类饰物。 检查时-放松身体，积极配合医生。
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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