发病时间：不清楚
唐氏筛查查出NTD高风险是什么意思
补充说明：唐氏筛查查出NTD高风险是什么意思
a******W 2022-03-26 23:22
我要咨询
精选回答(1)
唐氏筛查查出NTD高风险意味着胎儿患有神经管缺陷的可能性较高。
NTD是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的，与多种基因突变有关。这些异常可能影响神经管形成中的关键蛋白，导致结构上的缺陷。典型表现为开放性脊柱裂、无脑儿等，可伴随智力低下、面部畸形等症状。但并非所有患者都会出现特定的症状，部分可能仅有轻微的神经系统功能障碍。
为了进一步确认诊断，通常需要进行羊水穿刺术来获取胎儿DNA样本进行分析；此外，超声波检查也可用于评估胎儿的结构异常情况。针对NTD的治疗主要是手术矫正，如开放性脊柱裂的修补术。对于无脑儿则无法治愈，主要以对症支持治疗为主。
面对NTD高风险的结果，应考虑咨询遗传咨询师并接受进一步的产前诊断，如绒毛取样或羊水穿刺术，以获得更准确的信息并做出适当的决策。
2024-03-30 22:40
举报相关问题
向医生提问
唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
医院参考价：暂无
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
一次性使用自粘式伤口敷料
适用于术后包扎，也可用于保护开放性损伤，如切伤、裂伤、擦伤及缝合伤口。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
