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遗传病患者一定携带致病基因吗

发病时间:不清楚

遗传病患者一定携带致病基因吗

补充说明:遗传病患者一定携带致病基因吗

a******W 2022-03-27 21:37

遗传病 染色体异常 唐氏综合征 21三体综合征 染色体畸变

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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遗传病患者不一定携带致病基因。
虽然许多遗传病确实与携带致病基因有关,但并不是所有的遗传病都是由基因突变引起的。有些疾病可能是由于染色体数目异常、线粒体功能障碍或其他非基因突变的原因造成的。
某些遗传病可能与基因突变无关,而是由染色体异常引起,例如唐氏综合征,即21三体综合征,是由额外的一条21号染色体导致的,此时患者并不携带任何特定的致病基因。
需要注意的是,即使一个人没有携带致病基因,也可能通过染色体畸变的方式患上某些类型的遗传病。因此,对于所有潜在的健康风险,都应该进行全面的风险评估和咨询。

2024-03-08 23:32

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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