首页> 妇产科> 产科> 羊水穿刺> 羊水穿刺能查出畸形儿么

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

找医生

羊水穿刺通常用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或染色体异常,但并不能直接诊断胎儿是否为畸形儿。
羊水穿刺是一种产前诊断技术,通过获取羊水中胎儿细胞进行分析,可提供关于胎儿遗传信息的线索,进而帮助识别某些可能导致胎儿先天畸形的遗传异常。然而,该方法并不包括对胎儿形态学的直接评估,因此无法直接诊断胎儿是否为畸形儿。对于疑似胎儿畸形的情况,建议进一步进行超声检查等其他相关检查以获得更多信息。
羊水穿刺可以检测一些导致胎儿畸形的基因突变,如软骨发育不全、甲型血友病等。但是,并不是所有导致胎儿畸形的疾病都能被检测出来,例如由环境因素引起的畸形。
羊水穿刺是一项有创性操作,需在严格医疗条件下进行风险评估后实施。若怀疑胎儿存在畸形可能,应考虑全面的孕期筛查与评估,避免盲目恐慌或过度焦虑。

2024-02-07 09:06

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

叶酸片

1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

人凝血因子Ⅷ

本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。

氨甲环酸片

本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血;②用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物; ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎羊水栓塞引起的纤溶性出血;④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血;⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血; ⑥中枢动脉

推荐医生更多