首页> 儿科> 小儿内科> 畸形> 唐筛检查能查出孩子畸形吗

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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唐筛检查在一定程度上能够检出部分胎儿存在染色体异常的情况,但并不能完全排除所有类型的胎儿畸形。
唐氏综合征即21-三体综合征,是由21号染色体异常引起的疾病,而唐筛检查主要针对21-三体综合征的筛查。若孕妇年龄较大或既往有不良孕产史,则其发生染色体异常的风险增加,此时进行唐氏筛查则有助于发现此类风险。
除了21-三体综合征外,唐筛检查还可能检测到开放性神经管缺陷、18-三体综合征等染色体异常的情况,但不能确定是否存在特定的结构畸形,如心脏缺陷或骨骼发育不全。
需要注意的是,唐氏筛查结果为高风险时,应进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断;此外,建议定期进行超声检查,监测胎儿结构是否正常。

2024-01-28 17:34

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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