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羊水穿刺能查出进行性肌营养不良吗
补充说明：羊水穿刺能查出进行性肌营养不良吗
a******W 2022-03-28 17:27
羊水穿刺 进行性肌营养不良 染色体异常 单基因遗传病 多基因遗传病
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精选回答(1)
羊水穿刺不能直接诊断进行性肌营养不良，但可协助排除某些类型。
进行性肌营养不良是由于基因突变引起的疾病，羊水穿刺主要针对染色体异常和部分单基因遗传病，对于多基因遗传病如进行性肌营养不良的诊断并不准确。确诊通常需要结合临床症状、家族史及专门的基因检测。
进行性肌营养不良的确诊需考虑肌肉活检、血清肌酸激酶水平测定以及特定基因检测等方法。
在考虑进行性肌营养不良或其他潜在遗传疾病时，应谨慎评估羊水穿刺的风险与收益，并遵循专业医生指导。
2024-01-28 07:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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