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矮小症侏儒症查基因能查出来了
补充说明：矮小症侏儒症查基因能查出来了
a******W 2022-03-28 17:35
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矮小症和侏儒症可以通过生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1测定、垂体前叶功能测定、甲状腺功能测定、肾上腺皮质功能测定等基因检测来确定。这些检查有助于诊断矮小症和侏儒症，如果怀疑有相关问题，建议咨询内分泌科医生进行进一步的评估和治疗。
1.生长激素激发试验
通过注射促生长激素释放激素来评估患者的生长激素分泌情况，以诊断矮小症。医生会在医院实验室对患者进行抽血检测，通常需要空腹进行。
2.胰岛素样生长因子-1测定
胰岛素样生长因子-1水平升高可见于多种疾病状态，包括生长激素瘤、肢端肥大症等。该指标可辅助诊断相关疾病。通常采取静脉血样采集，在无特殊饮食限制下完成测试。
3.垂体前叶功能测定
垂体前叶功能测定旨在评估垂体前叶是否正常工作，以确定是否存在矮小症或其他内分泌失调。一系列血液样本采集后送至实验室分析，可能涉及禁食或口服葡萄糖负荷测试。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定有助于识别甲状腺功能减退引起的继发性生长迟缓。采血并分析TSH、游离T4和T3水平以评估甲状腺功能。
5.肾上腺皮质功能测定
肾上腺皮质功能测定用于评估肾上腺是否产生足够的皮质醇，以支持正常的生长发育。可能包括ACTH刺激试验或自由皮质醇水平检测。
以上各项检查均需在专业医疗机构由医师指导下进行，并且应避免在检查前24小时内进食高蛋白食物，以免影响生长激素激发试验的结果准确性。
2024-03-17 00:00
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
