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新生儿苯丙酮尿症阳性的原因
补充说明：新生儿苯丙酮尿症阳性的原因
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症阳性可能是由基因突变、染色体畸变或母体孕期用药引起的，这些因素可能导致苯丙氨酸羟化酶基因突变，进而影响苯丙氨酸的代谢。建议及时就医，进行进一步的基因检测和专业评估。
1.基因突变
基因突变导致苯丙氨酸羟化酶合成障碍，造成体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响神经递质的合成和脑细胞发育。典型表现为智力低下、皮肤白皙、毛发色素浅淡等，可通过饮食疗法控制病情发展。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、倒位、易位等结构异常，可引起基因表达异常，进而影响苯丙氨酸羟化酶的合成和功能。典型临床表现是智力低下、特殊气味、皮炎等。治疗需遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉。
3.母体孕期用药
母亲怀孕期间服用的药物可能会影响胎儿的基因表达，导致苯丙氨酸羟化酶合成受阻。例如，孕妇服用抗惊厥药可能导致婴儿出现先天性心脏病。建议进行产前咨询并告知医生正在使用的所有药物。
新生儿苯丙酮尿症筛查结果阳性时，家长应尽快带孩子到医院进一步确诊并接受专业指导。必要时，医生可能会推荐进行遗传咨询、头围测量以及血液中苯丙氨酸浓度测定等检查。
2024-02-22 08:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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