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21三体综合征风险值1/383,要复查吗?

发病时间:不清楚

21三体综合征风险值1/383,要复查吗?

补充说明:21三体综合征风险值1/383,要复查吗?

a******W 2022-03-28 17:12

21三体综合征 21-三体综合征 孕妇 羊水穿刺 高龄产妇 染色体异常 遗传咨询 孕期 染色体畸变

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21-三体综合征风险值为1/383时,一般不需要复查。
21-三体综合征是由于21号染色体多了一条所致,其风险值为1/383表明患病概率较低,无需特殊处理,定期复查即可。
如果孕妇年龄超过35岁或既往有不良孕产史,则需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等检查以确认是否存在21-三体综合征。因为高龄产妇以及既往不良孕产史的女性发生染色体异常的风险增加。
建议在专业医生指导下,结合自身实际情况,评估是否需要进一步的遗传咨询与检查。孕期中要注意营养均衡,避免接触放射性物质和化学毒物,减少染色体畸变的风险。

2024-01-13 13:24

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孕妇尿频

一情况下,孕妇尿频是正常的,尤其在孕早期和孕晚期。孕12周-28周,子宫体进入腹腔,对膀胱的压迫有所缓解,一部分孕妇会感到尿频症状减轻。但如果在小便时出现疼痛或烧灼感等异常现象时,则有发生炎症的可能,应立即到医院就诊。

  • 症状起因:生理现象: 妇女的子宫位于骨盆腔的中央,其前方为膀胱,后方为直肠,子宫体可随膀胱和直肠的充盈程度不同而改变位置。正常情况下膀胱贮尿400毫升时才有尿意,约4小时排尿1次。妊娠早期,子宫体增大但又未升入腹腔,在盆腔中占据了大部分空间,将膀胱向上推移,刺激膀胱,引起尿频。妊娠晚期,胎儿降至骨盆腔,压迫膀胱,使膀胱容积减少,贮尿量明显减少,排尿次数增多,约1~2小时排尿1次。这种尿频现象,属于正常情况,不必顾虑。 病理现象: 妊娠后输尿管、肾盂等都处于扩张状态,易发生泌尿道上行性感染,出现尿急、尿痛等症状,若这些症状加重,且尿频在妊娠早期出现,则要及时去医院就诊,查明原因,及时治疗。

  • 可能疾病: 妊娠期尿路感染

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科、肾

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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