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先天性侏儒症能在孕期检查出来吗
补充说明：先天性侏儒症能在孕期检查出来吗
a******W 2022-03-28 17:34
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性侏儒症在孕期通常无法直接检测出来，但可借助特殊检查如羊水穿刺进行诊断。
先天性侏儒症主要是由遗传因素导致的，而这些遗传因素在孕期的常规筛查中并不包括。羊水穿刺是一种专门针对染色体异常的检测方法，可以对特定的基因进行分析，从而发现与侏儒症相关的基因突变。因此，如果怀疑有家族遗传风险，建议进行羊水穿刺等进一步的遗传学检测以确认诊断。
先天性侏儒症可能伴随智力低下、生长激素缺乏等情况，若孕妇存在家族史或既往生育过矮小患儿，则需考虑此疾病的可能性。
对于先天性侏儒症，早期识别和干预至关重要。定期的胎儿超声监测以及出生后的儿科评估能够帮助捕捉任何潜在的问题，并确保婴儿获得适当的医疗护理和生长支持。
2024-04-19 08:37
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