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nipt检查能查出胎儿侏儒症吗

发病时间:不清楚

nipt检查能查出胎儿侏儒症吗

补充说明:nipt检查能查出胎儿侏儒症吗

a******W 2022-03-28 17:36

胎儿 侏儒症 21-三体综合征 18-三体综合征 遗传咨询 孕妇 妊娠 高血糖 高血压 胎儿生长受限 孕期

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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nipt检查不能直接检测出胎儿是否存在侏儒症。
侏儒症是一种复杂的先天性疾病,其病因多样,包括多种基因突变,而nipt检查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征等常见染色体非整倍体疾病的筛查,并不包含侏儒症的相关基因信息。若想明确胎儿是否患有侏儒症,建议进行针对性的遗传咨询和确诊测试。
如果孕妇在妊娠期间出现高血糖或高血压等问题,也可能导致胎儿生长受限,进而引发侏儒症样表现。此类情况下,通过nipt检查可能发现与侏儒症相关的基因异常。
由于侏儒症的复杂性和多样性,建议患者在医生指导下综合运用各种检测手段以确保结果准确性,并关注孕期保健,预防潜在风险。

2024-04-21 14:32

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疾病百科

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侏儒症 (垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

适用药品

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食缺锌引起的侏儒症等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

瑞格列奈片

用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿(非胰岛素依赖性)患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比,二者合用对控制血糖有协同作用。

奥利司他胶囊

奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。

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