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什么是先天性基因缺陷？
补充说明：什么是先天性基因缺陷？
a******W 2022-03-28 17:11
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先天性基因缺陷是指个体在出生时就携带的由遗传物质异常引起的疾病或畸形。
先天性基因缺陷是由于生殖细胞中的基因突变或染色体畸变所致。这些变异可能影响关键的生化通路或蛋白质功能，导致发育异常或功能障碍。先天性基因缺陷的症状取决于受影响的具体基因及其功能。常见症状包括生长迟缓、智力低下、面部畸形、代谢紊乱等。
针对先天性基因缺陷的常规检查包括血液检测以评估电解质平衡、基因检测以及超声波扫描观察胎儿结构是否正常。先天性基因缺陷的治疗策略因具体病情而异。例如，镰状细胞性贫血可通过输血和骨髓移植来管理，而囊性纤维化则需要肺部物理治疗和抗生素治疗。
建议定期进行新生儿筛查和家族史调查，以便早期发现并干预潜在的遗传性疾病。同时，均衡饮食和适量运动也有助于减少某些与基因有关的风险。
2024-04-14 09:59
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
