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无脑儿畸形可以检查出来吗
补充说明：无脑儿畸形可以检查出来吗
a******W 2022-03-28 17:23
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑畸形一般可以通过B型超声波检查、羊水穿刺等手段进行诊断。
无脑畸形主要是由于胚胎时期受到遗传因素、环境因素的影响，导致神经管未能完全闭合所致。通过上述检查项目能够明确是否存在染色体异常的情况，并且还可以排除其他先天性畸形的可能性。
无脑儿畸形也可以通过磁共振成像（MRI）扫描来确认诊断。MRI能够提供更为详细的解剖信息，对于复杂的颅内结构评估更具优势。
产前筛查或诊断时，应综合考虑多种检测方法以确保结果准确性。建议在整个孕期定期进行产科检查，若发现任何异常征兆，应及时与专业医生沟通并接受进一步指导。
2024-01-31 21:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
