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先天性巨结肠原因
补充说明：先天性巨结肠原因
a******W 2022-03-28 17:42
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先天性巨结肠可能由遗传因素、神经节细胞减少、黏膜下神经丛发育不全、巨球蛋白血症引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估病情并接受适当治疗。
1.遗传因素
由于基因突变导致肠道神经元发育异常，进而影响了肠道运动功能和分泌功能，使大便无法正常排出，从而引起便秘。针对遗传性巨结肠病，可考虑使用促进胃动力药物进行治疗，如莫沙必利片、多潘立酮片等。
2.神经节细胞减少
由于胚胎期神经管闭合障碍，导致神经嵴细胞迁移受阻，这些细胞未能到达远端直肠，形成巨结肠。未成熟的神经细胞不能分化为能产生神经递质的神经节细胞，因此缺乏足够的神经递质来刺激肠道蠕动。对于神经节细胞减少引起的巨结肠，可以遵医嘱使用盐酸阿扑注射液、枯草杆菌二联活菌颗粒等促胃肠动力药进行治疗。
3.黏膜下神经丛发育不全
当患者出现黏膜下神经丛发育不全时，会导致神经传导功能受到影响，进而会影响正常的排泄功能，所以会引起巨结肠的发生。针对此现象，可以在医生指导下通过营养支持疗法改善病情，例如口服复方乳果糖口服溶液、双歧杆菌三联活菌胶囊等。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病，其特征是骨髓中浆细胞过度增生并分泌大量单克隆免疫球蛋白。这种单克隆免疫球蛋白可能会干扰肠道的正常生理活动，导致巨结肠的发生。针对巨球蛋白血症所致巨结肠，建议患者可在医生指导下使用环磷酰胺、苯丁酸氮芥等烷化剂进行化疗。
建议定期进行新生儿筛查，包括血液中的生物标志物检测，以早期发现可能存在的遗传风险。同时，注意观察婴儿的排便情况，若存在长时间未排便的情况，应及时就医。
2024-03-11 17:37
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
