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羊水穿刺基因芯片和核型的区别
补充说明：羊水穿刺基因芯片和核型的区别
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
羊水穿刺基因芯片和核型的区别在于染色体数目异常、遗传疾病诊断、检测范围、检测时间以及准确性。
1.染色体数目异常
羊水穿刺基因芯片侧重于检测染色体结构变异，而羊膜腔穿刺核型分析则可直接评估染色体数目异常。
2.遗传疾病诊断
羊水穿刺基因芯片主要用于特定基因或基因组区域的拷贝数变异、单碱基替换等遗传疾病的诊断；羊膜腔穿刺核型分析则针对整个染色体进行分析，能发现包括微缺失、微重复在内的复杂类型的遗传疾病。
3.检测范围
羊水穿刺基因芯片能够对目标区域的DNA序列进行全面筛查，包括但不限于染色体异常；羊膜腔穿刺核型分析仅限于染色体水平上的异常情况。
4.检测时间
羊水穿刺基因芯片通常需要2-3周才能获得结果；羊膜腔穿刺核型分析的时间可能因实验室条件而异，但通常比羊水穿刺基因芯片更快得到结果。
5.准确性
羊水穿刺基因芯片具有更高的特异性，可以准确识别目标区域内的大多数异常；羊膜腔穿刺核型分析的准确性较低，可能会漏诊一些复杂的遗传疾病。
无论是羊水穿刺基因芯片还是羊膜腔穿刺核型分析，都需要在专业医生指导下进行，并且应严格遵守操作规程以确保安全。
2024-02-01 14:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
