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有唐氏综合征的孩子是什么症状
补充说明：有唐氏综合征的孩子是什么症状
a******W 2022-03-28 17:43
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唐氏综合征的孩子通常表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、消化道畸形等，这些症状可能因人而异，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响大脑和神经系统的正常发育，从而引起智力障碍。智力落后主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部特征出现一定的固定模式，如眼距增宽、鼻梁扁平等。特殊面容是唐氏综合征患儿较为典型的外貌表现，但并非所有患儿都会出现。
3.生长发育迟缓
生长激素缺乏可能会影响儿童身高增长，导致生长发育迟缓。生长发育迟缓表现为身高、体重明显低于同龄人水平，同时伴随着骨骼成熟延迟。
4.心脏畸形
由于染色体异常导致基因表达异常，影响心血管系统的发育和功能，进而引发各种先天性心脏病。心脏畸形可表现为心室壁变薄、瓣膜狭窄或关闭不全等症状，严重时可能导致呼吸困难、发绀等问题。
5.消化道畸形
遗传因素可能通过影响胚胎期消化道的分化和发育而导致消化道畸形的发生。消化道畸形包括从口腔到肛门的各种结构异常，如幽门梗阻、小肠闭锁等，临床表现为呕吐、腹泻或便秘等。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等。治疗措施主要是综合康复训练，早期干预有助于改善预后。建议定期进行新生儿筛查、遗传咨询以及定期体检，以监测孩子的健康状况并及时发现潜在的问题。
2024-02-20 09:17
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常; 2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50; 3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形; 4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
可能疾病： 先天性心脏病 先天性风疹 慢性肺源性心脏病 男性特纳综合征 肾上腺皮质功能减退性心脏病
常见检查：
就诊科室：心血管内科、心胸
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