首页> 整形美容> 美容> 小头畸形> 无创能查出小头畸形吗

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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲

擅长:银屑病、红斑狼疮、皮肤美容(痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹)、过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。

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无创一般指无创DNA检测,该检测不能直接诊断小头畸形。
无创DNA检测主要是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA片段,并对其基因序列进行分析,从而评估胎儿患染色体异常性疾病的风险,如21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等。而小头畸形是由多种病因引起的先天性脑部结构缺陷所致,包括遗传因素和其他非遗传因素,如孕期感染、药物毒性作用等。因此,无创DNA检测并不能直接反映小头畸形的情况,若怀疑存在小头畸形,则需进一步完善影像学检查,如超声波检查或计算机断层扫描来明确诊断。
小头畸形还可能与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等疾病有关,这些疾病的症状可能在无创DNA检测中被间接推测出来,但确诊还需依靠其他检查手段。
需要注意的是,在考虑小头畸形时,应避免过度依赖单一的检测方法,综合运用各种临床评估手段,以确保准确诊断。同时关注患儿的生长发育情况,定期监测头围大小,配合医生制定合适的干预方案。

2024-01-24 19:22

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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