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甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症症状
补充说明：甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症症状
a******W 2022-03-28 17:45
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蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症的症状包括代谢性酸中毒、血中甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平升高、精神发育迟滞、反复感染以及角膜浑浊，患者应及时就医以获得适当的治疗。
1.代谢性酸中毒
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症是由于体内甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢而积累，进而抑制了鸟氨酸循环中的转氨基作用，使瓜氨酑合成减少。同时，同型半胱氨酸也难以转化为蛋氨酸，造成其浓度增高，从而引发代谢性酸中毒。上述情况会导致血液pH值下降，影响机体的呼吸调节中枢，出现深快呼吸以增加CO₂排出的现象。
2.血中甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平升高
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症患者由于基因突变导致相关酶活性降低或者缺失，使得甲基丙二酸和同型半胱氨酸无法正常代谢，蓄积在血液中。这两种物质在体内的积累会干扰核酸合成，导致红细胞寿命缩短，引起溶血性贫血。
3.精神发育迟滞
本病由遗传因素导致的染色体畸变所致，这些异常可能会影响大脑的功能区域，导致认知功能障碍。患者的智力可能会受到不同程度的影响，表现为学习能力差、适应新环境困难等。
4.反复感染
由于免疫系统受损，患者易受细菌、病毒和其他微生物侵袭，导致反复发生感染。感染通常发生在口腔、耳道、呼吸道或皮肤，可伴有发热、疲劳等症状。
5.角膜浑浊
角膜浑浊可能是由于角膜组织损伤或炎症反应引起的角膜透明度降低。如果角膜浑浊严重，可能导致视力减退甚至失明。
针对甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症的症状，可以进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗可能包括饮食调整和药物治疗如左卡尼汀口服溶液、维生素B6片等。患者应避免高蛋白饮食，保持良好的营养均衡，并定期监测血液中甲基丙二酸和同型半胱氨酸的水平。
2024-01-25 22:23
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