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绒毛染色体核型分析是检查什么病
补充说明：绒毛染色体核型分析是检查什么病
a******W 2022-03-28 17:44
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精选回答(1)
绒毛染色体核型分析通过染色体分析、血常规、尿液分析、甲状腺功能测定、肝功能检测等医学检查，以评估胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征。如果怀疑有相关疾病，建议及时就医进行相应检查。
1.染色体分析
通过观察染色体的数量和结构异常来诊断遗传疾病。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备细胞核分裂象，然后使用特殊技术如荧光原位杂交对染色体进行分析。
2.血常规
可辅助判断是否存在贫血、感染等问题。抽取静脉血送至检验室进行离心处理后观察红细胞计数、白细胞计数等指标是否正常。
3.尿液分析
可以初步筛查肾脏及泌尿系统疾病。留取新鲜中段尿液送检至化验室进行显微镜下观察有无蛋白尿、血尿等情况。
4.甲状腺功能测定
用于评估甲状腺激素水平是否正常以及是否存在自身免疫性甲状腺炎。空腹状态下抽血，医生会指导患者采取特定姿势以确保结果准确性。
5.肝功能检测
旨在评估肝脏健康状况及其能否有效代谢药物。通常在早上空腹状态下采血，并要求患者避免剧烈运动至少8小时。
以上各项检查前应遵循医嘱做好相应准备，如禁食、保持充足休息等。如有特殊情况或疑问，请及时与医生沟通。
2024-01-31 11:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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