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唐筛高风险21三体1:161怎么

发病时间:不清楚

唐筛高风险21三体1:161怎么

补充说明:唐筛高风险21三体1:161怎么

a******W 2022-03-29 17:45

21三体综合征 羊水穿刺 唐氏综合征 胎儿 染色体异常 智力低下 孕期检查 发育 孕妇

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐筛21三体综合征1:161属于临界风险,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认结果。若结果异常,建议及时就医。
唐氏综合征筛查通过检测母体血清中特定生物标志物浓度,评估胎儿患21三体综合征的风险,其正常范围为1:300-1:1000。21三体综合征1:161意味着检测结果高于正常范围,可能与21号染色体异常有关。这可能导致胎儿出现智力低下、特殊面容等症状。针对21三体综合征,目前尚无有效的治疗方法,但早期干预如康复训练可以改善患儿的生活质量。建议定期进行孕期检查,如超声波检查,以监测胎儿发育情况。
在处理21三体综合征的风险时,应综合考虑孕妇年龄、孕周等因素,并遵循医生的指导进行进一步的诊断和管理。

2024-04-07 05:07

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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