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十个唐筛九个高危怎么回事？
补充说明：十个唐筛九个高危怎么回事？
a******W 2022-03-29 17:46
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
十个唐筛九个高危可能是因为遗传易感性、母龄效应、胎盘异常、染色体数目异常、基因突变等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传易感性
由于家族中存在某种特定的遗传病史，个体可能携带相关致病基因，从而增加患病风险。针对特定遗传疾病的筛查和诊断是必要的，如囊性纤维化可以通过检测CFTR基因进行确诊。
2.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体的风险增加，进而影响胎儿发育。建议对高龄产妇进行针对性的产前咨询和超声检查以评估胎儿健康状况。
3.胎盘异常
胎盘异常包括胎盘功能不全、胎盘早剥等，会影响胎儿营养供应和氧气交换，导致胎儿生长受限。孕期监测胎盘功能和胎儿生长情况至关重要，可通过B超检查评估。
4.染色体数目异常
染色体数目异常是指细胞内染色体数量异常，可由多种原因引起，如遗传因素、环境因素等。这会导致胚胎发育过程中出现错误，形成畸形或死亡。针对染色体异常的筛查通常采用无创DNA检测技术，采样于孕妇外周血，通过分析游离DNA中的片段信息来判断是否存在染色体异常。
5.基因突变
基因突变是指基因序列发生变化，可能导致蛋白质结构或功能异常，引发各种疾病。对于某些特定的遗传性疾病，可以考虑进行基因测序以确定具体的突变类型和位置，指导进一步的诊断和治疗。
建议定期进行产前检查，特别是针对高危人群，以早期发现并干预潜在的问题。必要时，医生可能会推荐进行羊水穿刺或绒毛取样等特殊检查以评估胎儿的染色体状态。
2024-02-09 15:04
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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