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甲基丙二酸血症是什么病,能治愈吗
补充说明：甲基丙二酸血症是什么病,能治愈吗
a******W 2022-03-31 18:05
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甲基丙二酸血症是一种遗传代谢疾病，无法彻底治愈，但可通过饮食调整及药物治疗缓解症状。
甲基丙二酸血症源于甲基丙二酰辅酶A变位酶的缺乏，此酶负责将甲基丙二酸转化为对人体无害的化合物。由于缺乏此酶，甲基丙二酸在血液中的浓度增加，造成毒性作用，进而引发一系列临床表现。尽管无法根治，通过低蛋白、低脂肪饮食以及使用维生素B12等特殊营养支持，可有效减少甲基丙二酸的产生，减轻病情。
轻度患者可能没有明显症状或仅有轻微生长发育迟缓，此时及时发现并给予适当治疗，预后相对较好。
新生儿筛查是早期诊断甲基丙二酸血症的关键措施，家长应注意定期带患儿进行相关检查，以确保早期发现并干预此疾患。
2024-04-01 02:46
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
