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羊水穿刺能查出小脑萎缩吗
补充说明：羊水穿刺能查出小脑萎缩吗
a******W 2022-04-01 21:56
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺不能直接诊断小脑萎缩，但可协助评估胎儿是否存在相关致病基因。
羊水穿刺主要用于染色体疾病、基因缺陷等的产前诊断，而小脑萎缩通常由特定基因突变引起，因此进行羊水穿刺有助于确定胎儿是否携带有致病基因。然而，确诊小脑萎缩还需结合其他临床及影像学检查。
小脑萎缩可能与遗传因素有关，若家族中存在明确的小脑萎缩患者，则通过羊水穿刺可以检测到致病基因携带情况。
进行羊水穿刺时需注意选择正规医院，并在专业医生指导下操作以降低风险。同时，应考虑孕妇年龄、既往史以及是否有家族遗传病史等因素，综合评估是否适合此项检查。
2024-01-20 04:32
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小脑萎缩准确来说不是一种疾病，而是一种影像学的表现。其可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是影像学检查发现小脑的萎缩。
症状起因：1.遗传性 如脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。 2.变性性 多系统萎缩小脑型（MSA-C）。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.药物中毒 苯妥英钠。 5.炎症性 急性小脑炎后遗症。 6.酒精中毒 酒精性小脑变性。 7.其他 神经副肿瘤综合征。
就诊科室：神经
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