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21三体综合征筛查结果处于临界风险怎么办
补充说明：21三体综合征筛查结果处于临界风险怎么办
a******W 2022-04-01 21:33
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精选回答(1)
21三体综合征筛查结果处于临界风险时，可以考虑采取遗传咨询、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样术、胎儿MRI检查等治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导。适用于有家族史或个人既往病史的家庭。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是一种采集羊水样本以分析染色体异常的方法。此方法主要用于确诊高风险情况下的胎儿健康状况。
3.脐带血穿刺
脐带血穿刺是获取胎儿血液样本以评估其细胞发育状态的一种手段。该技术主要针对特定疾病诊断及预后判断。
4.绒毛取样术
绒毛取样术是取出胎盘组织样本进行分析，以确定是否存在某些遗传性疾病。对于孕妇存在较高风险时使用。
5.胎儿MRI检查
MRI检查利用强磁场和无线电波成像，可显示胎儿结构异常。当超声检查结果不明确或者需要进一步评估时会采用MRI检查。
在处理21-三体综合征临界风险时，应考虑进行全面的基因检测。同时建议定期监测胎儿生长发育情况，遵循医生的指导进行后续管理。
2024-03-27 21:28
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脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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