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尿半乳糖检测阳性正常吗
补充说明:尿半乳糖检测阳性正常吗
a******W 2022-04-02 19:20
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医生回答(1)
尿半乳糖检测阳性不正常。
尿半乳糖检测阳性意味着尿液中发现了未被身体吸收的半乳糖,这通常是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸 uridyltransferase 这种酶,该酶负责将半乳糖转化为可被身体利用的形式。此酶的缺乏可能导致半乳糖在体内的积累,引起半乳糖血症等疾病。因此,检测结果异常需要进一步的临床评估和处理。
如果患者近期摄入了大量含有半乳糖的食物或饮料,可能会导致短暂的尿半乳糖检测阳性。此外,一些药物也可能影响检测结果,例如水杨酸类药物。
尿半乳糖检测是判断是否患有半乳糖代谢障碍的重要指标之一,对于新生儿、儿童以及有家族史者尤为重要。在进行检测前,应避免食用含半乳糖高的食物,并告知医生正在服用的所有药物,以确保准确的检测结果。
2024-03-21 11:34
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。