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半乳糖血症会肝衰竭吗？
补充说明：半乳糖血症会肝衰竭吗？
2021-11-30 17:39
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
半乳糖血症一般不会肝衰竭，但是如果不及时接受治疗，可能会导致病情逐渐加重，影响身体健康。
半乳糖血症是指体内半乳糖代谢出现障碍，这种情况可能是日常生活中长时间吃奶粉或者是奶粉中的乳糖含量过高引起的。患者可能会出现呕吐、腹泻、体重减轻等不适的症状，严重影响身体的健康。但是半乳糖血症一般不会对肝脏造成明显的损伤，也不会导致肝衰竭，但是如果没有及时接受治疗，随着病变程度逐渐加重，可能会导致肝脏的正常功能受到影响，出现肝衰竭的情况。
患者在病变的过程中，需要及时到正规的医院接受治疗，可以在医生的指导下服用乳糖酶胶囊、葡萄糖酸锌口服溶液等药物改善症状。如果伴随着肠道菌群失调的现象，也可以遵医嘱服用枯草杆菌二联活菌颗粒、双歧杆菌三联活菌散等药物缓解症状。此外，患者在日常生活中需要注意合理饮食，避免进食含有乳糖的食物，如奶粉、奶酪等，以免加重病情。
2021-11-30 17:39
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
