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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

四维彩超检查时发现胃泡未显示通常需要考虑染色体异常的可能性。
胃泡是胚胎在子宫内形成的第一个器官之一,其出现时间较早。若胃泡未能及时形成或消失过快,则可能是由21-三体综合征引起的。该疾病是由多条染色体中的21号染色体额外增加一条所致,常伴有其他严重的先天缺陷,如心脏、肾脏和其他器官的问题。因此,当胃泡未显示时,应高度怀疑是否存在染色体异常,并建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺来确认诊断。
如果孕妇存在妊娠期糖尿病,可能导致胎儿血糖水平升高,进而影响胃部发育,导致胃泡未显示的现象发生。此外,还可能伴随羊水量减少等现象。
面对胎儿胃泡未显示的情况,建议孕妇保持积极心态,避免过度焦虑,定期复查以监测胎儿健康状况。必要时,可在医生指导下通过营养支持治疗改善孕期并发症,如妊娠期糖尿病。

2024-03-06 20:34

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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