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特纳综合症是罕见病吗
补充说明：特纳综合症是罕见病吗
a******W 2022-04-23 20:32
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特纳综合征是罕见病，因为它是由特定的遗传缺陷引起的，并且在人群中相对少见。
特纳综合征主要是由于全部或部分缺失一条X染色体所致，这种情况较为罕见，因此被归类为罕见病。这种疾病对患者及其家庭造成一定的心理和社会压力，需要特殊的医疗和教育支持。建议患者及时就医，以便获得适当的评估和管理。
虽然特纳综合征是一种罕见病，但其症状表现各异，从轻微至重度不等。
对于特纳综合征，关键是要早期诊断和多学科管理，以最大限度地减少并发症风险。同时，社会应提高对该疾病的认知度，减少因无知而造成的歧视与偏见。
2024-01-23 10:28
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
