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胎儿染色体异常唐筛能查出来吗
补充说明：胎儿染色体异常唐筛能查出来吗
a******W 2022-04-24 22:34
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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胎儿染色体异常在孕期可以通过唐氏综合征产前筛查进行初步评估。
唐氏综合征产前筛查主要是针对21-三体、18-三体等常见染色体异常的一种筛查手段，通过抽取母血，检测其中的生化指标，如甲胎蛋白、人类绒毛膜以及游离雌三醇等，以辅助诊断胎儿是否存在染色体异常的情况。如果发现风险值偏高，则需进一步做无创DNA或者羊水穿刺等确诊。
若存在家族遗传史或孕妇年龄超过35岁，此时胎儿患染色体疾病的风险会相应增加。这些因素可能会影响唐氏综合征产前筛查的结果解读，因此建议考虑个体化风险评估。
需要注意的是，在进行唐氏综合征产前筛查时，应避免空腹，并按医嘱完成所有检查项目，以确保结果准确性。同时，对于有既往不良孕产史者，建议定期进行超声检查，监测胎儿发育情况。
2024-03-29 03:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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