首页> 妇产科> 产科> 颈项透明层> 什么叫颈项透明层

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

颈项透明层是指妊娠期通过超声检查测量胎儿颈部后方皮下积液的厚度,以评估是否存在染色体异常。
颈项透明层增厚可能与染色体异常有关,如21三体综合征。这是由于胎儿淋巴系统发育不全导致的液体积聚。若孕妇怀有21三体综合征患儿,则可能出现鼻骨缺失、眼距增宽等典型特征;此外还可能会伴随其他畸形,如先天性心脏病。
针对颈项透明层增厚的情况,可以进行无创DNA检测、羊水穿刺术等进一步确认诊断。针对21三体综合征,目前尚无有效治疗方法,主要是对症支持处理,如营养支持和呼吸管理。
建议定期监测颈项透明层的变化,同时关注孕期饮食均衡,避免高糖、高脂肪食物摄入过多,保持良好的生活习惯,有助于降低风险。

2024-03-25 04:31

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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