发病时间：不清楚
人体7号染色体缺失会引起什么疾病
补充说明：人体7号染色体缺失会引起什么疾病
a******W 2022-04-25 18:32
先天性耳聋 精神发育迟滞 面部畸形 甲状腺功能异常 听力障碍
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医生回答(1)
人体7号染色体缺失可能导致先天性耳聋、精神发育迟滞、生长迟缓、面部畸形和甲状腺功能异常等疾病。
1.先天性耳聋
7号染色体上的基因可能与听觉有关，因此其缺失可能导致听力障碍。患者可能会出现不同程度的听力下降或完全失聪，影响日常交流和生活质量。
2.精神发育迟滞
7号染色体上可能存在与大脑发育相关的重要基因，缺失可能导致大脑发育不全，进而引起智力低下。患者可能出现认知能力、学习能力和社交技能的明显落后，需要特别的支持和教育干预。
3.生长迟缓
某些与身高增长调控相关的基因位于7号染色体上，缺失可能干扰正常的生长发育过程。患者可能出现身材矮小、生长速度缓慢等问题，需密切监测身高变化并寻求专业指导。
4.面部畸形
7号染色体上的基因可能参与控制面部结构的形成，缺失可能导致面部发育异常。患者可能出现各种面部畸形，如小颌、斜眼等，影响外观和功能。
5.甲状腺功能异常
部分调节甲状腺激素合成和分泌的基因位于7号染色体上，缺失可能导致甲状腺功能紊乱。患者可能出现甲亢或甲减的症状，如心悸、体重波动、代谢率改变等。
建议进行定期的遗传咨询和产前诊断，以评估携带者风险及预防相应疾病的发生。
2024-04-23 15:43
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先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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