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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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色盲基因检测通常通过视网膜电流图(ERG)、视野检查、色觉测试、遗传咨询与家系调查、基因检测等医学检查进行诊断。建议咨询专业的眼科医生或遗传学家进行进一步的评估和取样。
1.视网膜电流图(ERG)
通过记录视网膜对光刺激产生电信号的反应来评估视功能是否正常。使用特殊设备如视网膜电图仪测量眼球对闪烁灯光或闪烁条纹的反应。
2.视野检查
色盲可能会影响患者的视野感知,视野检查有助于评估受影响区域。医师指导患者用遮眼板观察特定位置以确定是否存在视野缺损。
3.色觉测试
色盲是一种常见的遗传性视觉障碍,色觉测试可帮助诊断。采用多种颜色辨别任务或标准色盲筛选图表,在无色盲人群中识别异常表现。
4.遗传咨询与家系调查
了解家族中是否有色盲病例对于诊断至关重要。由专业遗传学家协助收集并分析家庭成员的相关信息。
5.基因检测
色盲属于常染色体隐性遗传病,通过检测相关基因可以确认诊断。采集血液样本后送至实验室进行DNA提取和分析,通常需数日出结果。
进行色盲基因检测时,应避免食用影响神经传导功能的食物至少8小时。若确诊为色盲,建议配戴有色眼镜以减少辨认困难。

2024-04-18 13:13

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疾病百科

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色盲 (色弱,道尔顿症,色觉障碍,先天性色觉障碍,视赤如白)

先天性色觉障碍通常称为色盲,它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色;而对颜色的辨别能力差的则称色弱,色弱者,虽然能看到正常人所看到的颜色,但辨认颜色的能力迟缓或很差,在光线较暗时,有的几乎和色盲差不多或表现为色觉疲劳,它与色盲的界限一般不易严格区分,只不过轻重程度不同罢了。色盲与色弱以先天性因素为多见。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸阿米三嗪萝巴新片

治疗老年人认知和慢性感觉神经损害的有关症状(不包括阿尔茨海默病和其他类型的痴呆);血管源性视觉损害和视野障碍的辅助治疗;血管源性听觉损害,眩晕和/或耳鸣的辅助治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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