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做完无创dna还要做羊水穿刺吗
补充说明：做完无创dna还要做羊水穿刺吗
a******W 2022-04-26 19:01
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做完无创DNA检测后是否还需要做羊水穿刺，取决于检测结果和具体情况。无创DNA检测是一种通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来筛查染色体异常的非侵入性检查方法。尽管无创DNA检测具有较高的准确性，它并不能完全替代羊水穿刺所提供的全面遗传信息。
无创DNA检测主要用于筛查常见的染色体异常，如唐氏综合症（21三体）、爱德华兹综合症（18三体）和帕塔综合症（13三体）。无创DNA检测的结果可能存在假阳性或假阴性的情况，当无创DNA检测结果提示高风险时，医生可能会建议进行羊水穿刺以获得更准确的诊断。羊水穿刺是一种更为准确的诊断方法，通过从羊水中提取胎儿细胞进行染色体分析，可以提供详细的遗传信息，包括染色体数目和结构异常等。
无创DNA检测并不能检测所有的遗传疾病，而羊水穿刺则可以提供更全面的遗传信息。如果孕妇有特定的遗传疾病风险，或者无创DNA检测结果存在不确定性，医生可能会建议进行羊水穿刺以进一步确认诊断。
【管理小贴士：】
1. 了解无创DNA检测和羊水穿刺的优缺点，以便与医生讨论最适合的检查方案。
2. 如果无创DNA检测结果提示高风险，应与医生讨论是否需要进一步的诊断检查。
3. 在接受任何检查之前，确保充分了解检查的风险和益处，并与医生讨论个人情况下的最佳选择。
2026-01-19 17:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
