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做完无创dna还要做羊水穿刺吗
补充说明：做完无创dna还要做羊水穿刺吗
a******W 2022-04-26 19:01
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
大多数情况下，无创DNA检测后无需再进行羊水穿刺。
无创DNA检测主要是针对非整倍体染色体异常的一种产前筛查手段，其准确性较高，可以满足大部分的临床需求。但对于少数复杂病例，为进一步明确诊断，则需考虑行羊水穿刺检查。因此，在无创DNA检测结果为阴性的情况下，一般不必额外进行羊水穿刺。
如果无创DNA检测结果高风险或有特殊情况，可能需要进一步确认胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病时，通常建议进行羊水穿刺以获取更准确的信息。
在考虑进行无创DNA检测和羊水穿刺之前，应与医生充分沟通，评估个人的风险因素，并根据具体情况选择合适的检测方法。必要时，可遵医嘱使用营养脑神经发育的药物，如维生素B1、维生素B6等促进胎儿健康发育。
2024-03-06 03:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
