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尿乙酰氨基葡萄糖苷酶17严重吗
补充说明：尿乙酰氨基葡萄糖苷酶17严重吗
a******W 2022-04-27 17:59
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医生回答(1)
尿乙酰氨基葡萄糖苷酶17升高可能表明存在遗传代谢性疾病，如尼曼-匹克病或戈谢病等，这些疾病可能导致器官功能障碍、神经系统损伤等问题，病情比较严重。
尿乙酰氨基葡萄糖苷酶主要存在于溶酶体中，参与鞘氨醇生物合成及神经递质的代谢过程。其浓度增高可见于多种遗传代谢性疾病，如尼曼-匹克病或戈谢病等，这些疾病都属于溶酶体贮积症，会导致细胞内脂质沉积，引发相应的临床表现。
如果患者有肝脏疾病史，则需要考虑是否存在肝胆系统疾病导致的指标异常。因为某些肝胆疾病的诊断与治疗需谨慎对待，应进一步完善相关检查以明确诊断。
在临床上，对于尿乙酰氨基葡萄糖苷酶水平偏高的情况，需要密切监测患者的症状变化，并定期复查该酶活性，以便及时发现潜在的问题。同时，建议患者遵循医嘱进行进一步的基因检测和其他实验室检查，以确定具体病因并制定相应治疗方案。
2024-03-24 10:05
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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