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新生儿做蚕豆病基因检测可以知道什么
补充说明：新生儿做蚕豆病基因检测可以知道什么
a******W 2022-04-27 18:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿进行蚕豆病基因检测可以揭示G-6-PD基因异常，从而诊断蚕豆病。建议在出生后进行G-6-PD基因检测、血常规、尿常规、高铁血红蛋白还原试验和红细胞寿命测定等检查。如果家族中有蚕豆病病史或新生儿出现黄疸、贫血等症状，应及时就医并进行相关检测。
1.G-6-PD基因检测
G-6-PD基因检测用于诊断蚕豆病，因为该疾病由特定基因突变引起。通过分析血液样本中的G-6-PD酶活性来确定是否存在基因异常。
2.血常规
血常规可评估新生儿是否贫血及白细胞计数等指标是否正常，以辅助诊断蚕豆病。采集静脉血样后，送至实验室进行分析，通常需要等待数小时才能得到结果。
3.尿常规
尿常规检查有助于发现潜在的溶血迹象，为蚕豆病提供诊断线索。取晨起中段尿液送检，包括颜色、比重、PH值和蛋白质含量等参数分析。
4.高铁血红蛋白还原试验
高铁血红蛋白还原试验旨在鉴定红细胞内是否存在缺乏G-6-PD的情况。将含有患者全血的试样与还原剂接触，在一定条件下观察其颜色变化。
5.红细胞寿命测定
红细胞寿命测定能够间接反映新生儿体内红细胞破坏速度，协助诊断蚕豆病。抽取一定量外周血，计算红细胞存活时间。
以上各项检查前，应避免进食高氧化食物至少8小时，以免影响氧化代谢相关指标的准确性。
2024-04-15 02:45
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蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
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