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没做早期唐筛,只做了中期唐筛,有影响吗

发病时间:不清楚

没做早期唐筛,只做了中期唐筛,有影响吗

补充说明:没做早期唐筛,只做了中期唐筛,有影响吗

a******W 2022-04-24 22:34

开放性神经管缺陷 染色体异常 21三体综合征 孕妇 胎儿 遗传咨询

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医生回答(1)

石禄木 主治医师 三甲

擅长:全科

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未做早期唐筛,仅做中期唐筛,一般不会造成太大影响。
早期唐筛与中期唐筛均是针对特定疾病风险的产前筛查项目。尽管早期筛查可以提供更多关于某些疾病的诊断信息,如开放性神经管缺陷,但中期筛查仍然能够有效评估大部分常见的染色体异常,如21三体综合征。因此,仅进行中期筛查也有助于及时发现并采取适当的干预措施。
如果孕妇年龄较大或既往有不良孕史,则可能需要进一步进行无创DNA检测以评估胎儿健康状况。
在考虑进行中期唐筛时,应确保遵循医生建议,并结合个人情况选择合适的检查方案。若结果为高风险,应及时咨询专业遗传咨询师,以获取更全面的信息和指导。

2024-04-11 17:18

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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