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基因异常导致儿童发育迟缓怎么治
补充说明：基因异常导致儿童发育迟缓怎么治
a******W 2022-04-28 18:41
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基因异常导致儿童发育迟缓可以考虑基因治疗、靶向治疗、生长激素替代疗法、营养支持治疗、行为疗法等方法进行治疗。
1.基因治疗
通过引入正常功能的基因来纠正或补偿异常基因的功能缺陷。例如，使用CRISPR-Cas9技术对致病基因进行精确编辑。适用于由特定基因突变引起的儿童发育迟缓。
2.靶向治疗
选择性地作用于特定分子靶点以抑制或增强其活性。如酪氨酸激酶抑制剂用于某些遗传性儿童发育迟缓。针对存在明确分子机制的基因异常所致疾病有效。
3.生长激素替代疗法
补充缺乏的生长激素以促进儿童身高增长。例如，重组人生长激素通过皮下注射给药。适合因基因异常导致生长激素分泌不足所引起的发展迟缓。
4.营养支持治疗
提供全面均衡的营养素以满足患者需要。包括蛋白质、维生素及矿物质等。对于因基因异常影响食欲或吸收功能而造成营养不良者有益。
5.行为疗法
采用一系列心理学技巧改善患者的心理状态和生活质量。例如认知重构帮助孩子建立自信。可作为辅助手段用于缓解由心理因素引起的儿童发展迟缓相关症状。
基因异常导致儿童发育迟缓需综合考虑多种治疗方法。在专业医生指导下开展针对性干预是确保治疗效果和安全性的重要举措。
2024-02-11 02:17
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。 患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALA dehydrase)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
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