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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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无创DNA检测不能直接检测色弱。
无创DNA检测主要针对胎儿染色体异常,而色弱属于一种常见的遗传性视觉障碍,与特定的基因突变有关。虽然两者都涉及到基因,但它们之间没有直接关联,因此无法通过无创DNA检测来确定是否存在色弱。如果患者有家族史或自身怀疑有色觉问题,应考虑进行专门的色觉测试或咨询眼科医生。
无创DNA检测通常包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等常见染色体异常的检测,不包括色盲基因的检测。
在进行无创DNA检测时,应注意选择正规的医疗机构,并按医嘱完成整个检测过程以确保结果准确性。对于存在色觉问题的人群,建议定期进行眼科检查以及色觉测试,以便及时发现并处理相关问题。

2024-03-16 12:31

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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