发病时间：不清楚
唐筛mom值偏高,其他都低风险要紧吗
补充说明：唐筛mom值偏高,其他都低风险要紧吗
a******W 2022-04-25 18:32
染色体异常 胎儿 开放性神经管缺陷 18-三体综合征 羊水穿刺
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医生回答(1)
唐筛MOM值偏高，其他指标为低风险时，通常不需要过于担心，但仍建议进行进一步的产前诊断以确认是否存在染色体异常。
MOM值是用于评估胎儿患染色体异常的风险，其偏高可能与开放性神经管缺陷或18-三体综合征有关，而其他指标为低风险意味着其他染色体异常的可能性较低。为进一步确认，应考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断方法。
如果孕妇年龄超过35岁，或者有家族史，此时则需要引起重视，必要时可遵医嘱通过绒毛取样术、羊膜腔穿刺术等方式获取组织样本进行分析。
在孕期，若发现唐氏筛查结果异常，应及时就医，接受专业指导，并结合个人情况考虑是否需进一步行无创DNA检测或羊水穿刺等检查。
2024-02-24 22:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
